基因行业的的发展随着技术手段的进步正在越来越快速，科研又有哪些动向呢?我们一起来浏览下近期基因那些事儿!

1、NGS与NGM相结合成功绘制前列腺癌全基因组图谱

澳大利亚研究人员通过结合NGS与NGM技术（该技术基于Bionano Genomics公司的Irys 系统）完成了世界首例前列腺癌全基因组的绘制，为进一步理解该病提供了新的见解。该研究选择标准格里森评分为7分的前列腺癌样本，这是诊断中最常见的，但在临床上是高度不可预测的一类。

这项研究发现的大片段DNA重排事件是此前发现的10倍，并发现了15种新的前列腺癌的潜在驱动因子，揭示了以前未检测到的与该病相关的DNA变化，相应结果发表在《Oncotarget》杂志上。

2、温医大发现高度近视新致病基因 成果引国际关注

温州医科大学附属眼视光医院瞿佳教授团队巧妙地针对早发型儿童高度近视(更少环境因素作用)，发现了一批全新的近视基因，研究发现并明确了全新的高度近视致病基因BSG，通过扩大群体筛查、突变基因敲入动物模型等方法验证该基因突变的致病性，构建可引起眼轴变长的基因突变小鼠模型明确致病机制，为高度近视的防控奠定遗传基础。

据悉，该研究全部基于眼视光学与视觉科学国家重点实验室等平台完成，相关研究成果通过PNAS Direct Submission发表于《美国国家科学学院报》(PNAS，TOP期刊1区)，受到国际同行高度关注。

3、科学家利用基因编辑技术剔除小鼠艾滋病病毒

美国天普大学华人科学家胡文辉等人近日报告说，他们利用基因编辑技术，有效剔除了一种人源化小鼠多个器官组织中的人类艾滋病病毒，朝着开展人类临床试验的方向迈出一大步。胡文辉指出，目前，基因编辑疗法尚不能100％清除动物体内的艾滋病病毒，但能够显著降低潜伏病毒量，因此与抗逆转录病毒药物组合使用不失为一种有希望的艾滋病治疗策略。

4、广东省中医院公布癌症基因诊断新技术 获国际顶级协会认可

广东省中医院病理科教授郑广娟和朱亚珍医生与美国加州大学洛杉矶分校合作，使用纳米芯片同时高效捕获外周血中循环肿瘤细胞(CTC)和外泌体(exosome)的新技术，与高度灵敏的数字PCR相结合，用于驱动基因阳性的非小细胞肺癌患者靶向药物治疗过程的动态监测。省中医院这项最前沿的癌症基因诊断新技术已获国际顶级协会的认可。此项技术还处于科研阶段，目前检测了20多例,已发现3例患者耐药。

5、柑橘团队基因组解码“多胚”机理获新进展

《自然•遗传学》（Nature Genetics）刊物在线发表了华中农业大学邓秀新院士领衔的柑橘团队在无性生殖领域取得的研究进展（Genomic analyses of primitive, wild and cultivated citrus provide insights into asexual reproduction）。这项工作以柑橘原始种、野生种和栽培种的基因组为基础，采用比较基因组、遗传学和转录组等方法解析了柑橘“多胚”形成的分子基础，锁定了关键基因CitRWP。该研究完成了四个柑橘代表种的基因组，利用单分子测序技术（PacBio）构建了迄今为止最为完整的柑橘基因组，其中Contig N50为2.2 Mb，是已经报道的柑橘基因组的18倍以上。

6、研究发展出新型三维基因组成像系统

《细胞研究》发表了中国科学院生物物理研究所刘光慧课题组和徐涛课题组，以及中科院动物研究所曲静课题组合作的题为Visualization of Aging-Associated Chromatin Alterations with an Engineered TALE System的研究论文（封面故事）。该研究发展了一种新型三维基因组活细胞成像工具TTALE，并利用该系统实现了对端粒缩短和着丝粒构象变化等衰老伴随的染色质结构改变的精准成像。此外，该研究发现了核仁区核糖体DNA拷贝数减少可以作为人类衰老的新型分子标志物。上述成果为在遗传和表观遗传水平认识人类衰老的本质奠定了基础。

7、扇贝基因组精细图谱首次完成绘制

中国海洋大学科研人员领衔的国际科研团队在国际上首次完成了扇贝基因组精细图谱绘制，为理解动物早期起源和演化机制提供关键线索。

据介绍，这个研究团队包括中国海洋大学海洋生物遗传学与育种教育部重点实验室、北京诺禾致源、挪威ＳＡＲＳ研究中心、美国罗格斯大学和中国科学院海洋研究所等单位研究人员。扇贝基因组精细图谱让科研人员在探究原始动物祖先染色体核型进化、躯体结构多样性产生、眼睛起源和调控机制等方面取得多项新发现和新认识，并为理解动物早期起源和演化机制提供关键线索。这一研究成果被《自然》杂志的子刊《自然：生态学与进化》以在线形式发表。

8、首例克隆肿瘤突变基因复制个体化多肽用于肿瘤治疗效果显著

全球首例在临床中将克隆肿瘤突变基因复制个体化多肽应用于肿瘤治疗技术，在天津北辰医院取得临床应用成功。天津北辰医院肿瘤科杜学明主任联合美国知名癌症研究机构 -- MD安德森癌症中心的 Gregory Lizee 教授在美国著名医学杂志《ONCOIMMUNOLOGY》上，共同发表题为《Rapid tumor regression in an Asian lung cancer patient following personalized neo-epitope peptide》的医学论文，详细阐述如何利用肿瘤患者的基因突变信息，研制个体化肿瘤克隆多肽疫苗，并应用于患者，最终通过激活患者的自身免疫系统，有效抑制了癌细胞的增殖，延长了患者生命。此次临床应用的成功，也标志着我国在个体化肿瘤克隆多肽疫苗的研制上已处于全球同领域的前沿行列。

9、我国基因疗法治疗1型糖尿病取得突破

广东工业大学两位国家“千人计划”专家赵子建、李芳红领军的团队，通过基因治疗技术，在1型糖尿病动物模型体内实现了胰岛再生，阻止自身免疫系统对胰岛的攻击，逆转了发病进程。该研究成果发表在最新一期的国际临床研究顶尖权威期刊《临床检查杂志》上，引起业界关注。

10、染色体易位诊断新技术可实现“健康生育+基因预警”

在长沙召开的“染色体易位诊断新技术MicroSeq临床医用”新闻发布会上，中信湘雅生殖与遗传专科医院副院长林戈称：“我们研发出的染色体易位诊断新技术，不仅可帮助患者健康生育，还能精确定位染色体发生断点的基因位置，实现疾病提前预警。”。该技术，也是继“无癌宝宝”技术后，国家基因检测技术应用示范中心湖南省孕前诊断分中心运行的又一成功案例。

11、迄今最大规模基因组样本分析发现突变让中国藏族人适应高原生活

中国温州医科大学的瞿佳、吕帆、金子兵与澳大利亚布里斯班市昆士兰大学的杨剑等人合作，对青藏高原地区的藏族人群进行了有史以来最大规模的遗传学研究。

研究人员在比较3000多个藏族个体和2000多个平原汉族个体的基因组后发现，MTHFR、RAPIA、NEK7、ADH7、HLA-DQB1、FGF10与HCAR2这7个基因在藏族人适应高原环境方面发挥了作用。研究人员在4月3日出版的美国《国家科学院院刊》上报告了这一研究成果。

12、CRISPR-Cas9系统可用于编辑乳酸菌噬菌体基因组DNA

来自加拿大的研究者使用来源于酿脓链球菌的CRISPR-Cas9系统，实现了对乳酸菌噬菌体噬菌体的基因编辑。他们将spCas9、tracrRNA、spacer放至质粒pL2Cas9-47上，然后将修复用的同源臂放至另外一个质粒上，将这两个质粒导入MG1363中之后，再用p2噬菌体浸染该细菌，一旦p2的基因组DNA进入MG1363后，spCas9在向导RNA的引导下对p2基因组上的靶标位置进行切割，然后同源臂对缺口进行修复，在修复过程中实现对p2基因组的编辑。研究者通过该方法实现了对p2噬菌体进行基因敲除、点突变和DNA插入等操作。

13、科学家发现一种与睡眠质量相关的基因

美国华盛顿州立大学助理教授贾森·格斯特纳等人当天在美国《科学进展》杂志上报告说，他们在大脑星形胶质细胞里发现了有一种叫ＦＡＢＰ７的基因，一旦发生变异，就让人睡不香。这种基因也影响小鼠和果蝇的睡眠质量。